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特納綜合征的孩子可以長高嗎?

  1. 2020-01-15
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  特納綜合征又稱先天性卵巢發育不全綜合征,由美國醫師Turner在1938年首次描述,由全部或者部分體細胞中的一條X染色體完全或者部分缺失所致,患者卵巢被條索狀纖維組織所取代,雌激素分泌不足,導致第二性征不發育和原發性閉經,此外還有身材矮小、內分泌異常及軀體畸形等多種臨床表現。
 
  正常女性的染色體應該是46XX,男性是46 XY,但特納綜合征的病人,她的染色體大部分是45X0,也有少部分是45X0及46XX同時存在,也就是說她的性染色體缺少一個X染色體。
 
  特納綜合征有哪些表現?
 
  患有特納綜合征的女孩通常會有如下的體格發育異常:
 
  出生時手腳水腫,身材矮?。▌偝錾鷷r身高正常,自2、3歲起明顯矮于正常同齡兒),胸廓畸形(盾狀胸),兩乳頭間距增寬,頸部多余的皮膚皺褶(頸蹼),上下肢的外翻畸形(肘外翻、膝外翻)。
 
  由于卵巢無法正常發育,所以大部分不會進入青春期,這意味著患兒的乳房一直處于幼稚狀態,也不會出現月經,成年后無法自己生育,也因無法生育,特納綜合征并不是遺傳病。
 
  特納綜合征患兒的智商并不受影響,除了某些特定領域,她們大都可以勝任日常的學習和工作。
 
  此外,部分孩子也會出現其他器官的發育異常,比如:
 
  ●心臟異常
 
  ●慢性或復發性中耳炎及聽力損失
 
  ●嬰兒期和兒童期喂食困難
 
  ●腎臟和泌尿道畸形
 
  ●其他內分泌疾?。杭谞钕偌膊?、糖尿病、骨質疏松
 
  ●眼睛問題
 
  ●與高腭弓相關的牙科問題
 
  ●脊柱彎曲
 
  ●血壓高
 
  ●視覺空間學習有麻煩
 
  ●社交技能有困難
 
  特納綜合征孩子都有以上表現嗎?
 
  答案是否定的。
 
  就如上述講的病例,這個孩子以外表畸形和生殖系統異常為主,沒有心臟、甲狀腺、腎臟等相應臟器的臨床表現,臨床表現因人而異。
 
  上述概念中也講到特納綜合征是一個X染色體變異導致的疾病,這一條X染色體變異有很多形式,比如“缺胳膊少腿”,比如“拉伸或蜷縮”,又比如“環抱成團”等等,不一樣的形態,對應的臨床表現,不盡相同。
 
  有些孩子從生下來就因為心臟的問題,被查出來是特納綜合征;有些孩子自小就因為特納綜合征,而患有中耳炎并進行過手術;有些孩子因為特納綜合征生長非常緩慢,一直是班級里最小的個子;有些孩子因為沒有乳房,性腺的發育,性格上越發孤僻……
 
  這些都是臨床上實實在在能遇到的情況。
 
  所以家長如果發現自家的孩子身材矮?。ㄅ陨L曲線小于第3百分位或低于-2SD),再加上存在特納綜合征的任何特征,都應該去專門的小兒內分泌門診進行相應的檢查。
 
  胎兒期和嬰兒期能診斷嗎?
 
  特納綜合征有可能在出生前和新生兒期得到診斷。
 
  絕大多數特納綜合征在出生前由于其他原因做羊水穿刺或常規檢查時發現的。
 
  做胎兒B超時也可發現,因為特納綜合征患兒有一種特殊表現,即頸部有明顯的水腫。水腫是由于正在發育中的胎兒,在淋巴和靜脈之間的通道被阻塞引起的。
 
  淋巴水腫是嬰兒期篩查TS最常見的原因,特別是手和足的水腫,兩個手背腫得像小饅頭,頸部粗短、水腫,還可有心血管畸形。
 
  有這些特征的新生兒應做染色體檢査,以求進一步確診此病。
 
  特納綜合征孩子能長高嗎?
 
  特納綜合征的主要特征之一是身材矮小,一般患兒頭3年的生長速度相對正常,但以后逐漸下降,由于特納綜合征患兒往往無正常青春發育而缺乏青春生長高峰,在青春期生長落后更明顯,患兒可緩慢生長至18~20歲。
 
  診斷明確后,特納綜合征如果不治療,到成年時身材很矮,其最終身高為142.9±7.3(139.0~146.0)厘米。
 
  他們的身高也受遺傳的影響,不同種族的患者身高不同,日本該患者的身高平均為139厘米,瑞典為147厘米。我國資料顯示特納綜合征患者終身高平均在143厘米左右。
 
  多年來治療經驗證實,生長激素的療效是肯定的。
 
  如果方法得當,可以增加身高平均10厘米。最好效果可增加16厘米,成年時平均身高超過最低身高的最低限。

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