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特納綜合征該做哪些檢查?如何預防?

  1. 2020-01-15
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  女孩個子矮小或有特殊體征,通過檢查血染色體就能確診。
 
  但是由于特納綜合征患兒除了身高和性發育情況以外,還常伴有其他功能和結構異常。
 
  因此在門診隨訪的過程中還需要注意觀察患兒是否還有性腺胚細胞瘤,含有Y小體細胞的易位性性腺腫瘤;馬蹄腎等腎臟異常;主動脈瓣狹窄、主動脈二葉瓣畸形或主動脈縮窄等先天性心臟??;其他還有先天性髖關節脫位,脊柱側彎,聽力損害,近視,青光眼,眼球震顫,自身免疫性甲狀腺炎等。
 
  同時也要注意患兒的心理問題,必要時進行心理干預。
 
  因此特納綜合征患兒確診后還應進一步做以下檢查
 
  腹部子宮和卵巢B超檢查證實卵巢是否發育完全,子宮大小是否正常。
 
  心血管彩超檢査極少數可有主動脈狹窄,主動脈瓣只有兩個瓣膜(正常為三個瓣膜)或有主動脈瘤,也可有先天性心臟病,如室間隔缺損。
 
  腎臟B超檢查腎臟異常相對常見,可有馬蹄腎,也就是兩個腎連在一起,單個或雙側腎臟位置不正常。
 
  生長激素激發試驗,因有的患兒同時有生長激素缺乏。
 
  甲狀腺功能和抗甲狀腺抗體病人可以有自身免疫性疾病如慢性淋巴細胞性甲狀腺炎。
 
  關于特納綜合征的治療
 
  目前,全世界范圍內,都沒有能根治這個疾病的治療手段,只能通過改善患兒目前身高和性腺發育情況,改善其生活質量和心理狀態,讓其健康快樂的成長。
 
  生長激素替代治療——改善身高
 
  生長激素是改善患兒身高的最主要方式,2008年10月美國FDA批準Turner綜合征為生長激素治療的適應癥,2016年國外的最新指南提出特納綜合征的患兒一般在4-6歲啟動生長激素替代治療,最晚不超過12-13歲,具體治療方案視情況而定。
 
  建議生長激素替代治療應由兒科內分泌專家指導,而不是聽信廣告內容以及保健品宣傳。
 
  另外,家長們需要注意的是:目前市場中沒有口服的生長激素,生長激素在國內外廣泛應用于改善身材矮小,應用于外傷、燒燙傷,調節脂蛋白,甚至普及到預防衰老領域。
 
  很多家長都會疑惑生長激素會不會促使腫瘤發生,關于這一問題,可以有這樣一個比喻:生長激素在兒科的應用,就像是給花盆里的花朵施肥,施了肥,花兒會長的更好。而腫瘤就像是雜草,如果花盆里本身有雜草的種子,那么肥料也會促使雜草生長,但是如果花盆里本身沒有雜草的種子,肥料不會生出雜草。
 
  因此在醫院做完相關檢查后,在專業醫生指導下應用生長激素是安全的。
 
  雌激素替代治療——改善發育
 
  對于9-12歲以下的女孩,只需用生長激素替代治療即可。在年齡較大(> 9-12歲)的女孩或年齡在8歲以上的女孩中,當個體已經遠低于正常生長曲線的第五百分位數時應開始考慮給予除了生長激素之外,聯合應用雌激素。
 
  雌激素可以幫助孩子發育,使得她們在外觀上和其他孩子相似,這樣可以改善孩子的生活質量和心理健康問題。同樣,具體治療方案需專門的小兒內分泌專家制定。
 
  如何預防特納綜合征?
 
  目前特納綜合征及其它出生缺陷有了新的防控技術,即針對生育過程不同時期,采取對應的檢測、干預措施,控制出生缺陷。
 
  一級,婚孕前
 
  在疾病尚未發生時針對致病因素(或危險因素)采取措施:婚前醫學檢測、孕前保健、增補葉酸等。
 
  二級,產前
 
  通過孕期篩查和產前診斷識別胎兒的嚴重先天缺陷,早期發現,早期干預,減少缺陷兒的出生。
 
  新生兒
 
  對新生兒疾病的早期篩查,早期診斷,及時治療,避免或減輕致殘,提高患兒生活質量。
 
  注意:非家族遺傳性疾病,如唐氏、特納等,只能通過產前二級預防措施預防。
 
  所以,對特納綜合征孩子一定要做到早發現,早診斷,早干預治療,有利于孩子第二性征發育,提高孩子的自信,改善孩子生活質量。

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